Кариотип — что это такое? Курс и анализ на кариотип

Кариотип иначе называется набором хромосом, являющийся неподражаемым для любого человека. Анализ на кариотип обычно проходит женщинам, у которых было более одного выкидыша или мертворождения, чтобы убрать или доказать влияние генетических факторов на потерю беременности. Анализ кариотипа также должен быть проведен отцу, так как иногда основой выкидыша может быть дефект хромосомы у мужчины.

Кариотип — что это такое?

Кариотип иначе называется неподражаемым набором хромосом, присутствующих в каждой клетке организма человека. Структура кариотипа человека зависит от пола и аутосом. У человека который здоров 22 пары аутосом и хромосомы, определяющие пол. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — по одной Х- и Y-хромосоме. У людей, которые имеют другую структуру кариотипа, мы говорим о хромосомных аномалиях.

Хромосомные аномалии разделяют на транслокации (перестановки хромосом), инверсии (перестановки частей хромосом) и делеции (недостатки в хромосомах); в случае изменения числа хромосом идет речь о полиплоидии.

Изменения в структуре кариотипа являются основой генетических недостатков и часто выкидышей или мертворождений. В большинстве случаев ненормальный кариотип у одного из родителей считается основой проблем с беременностью, поэтому анализ на кариотип проходит в случае нескольких выкидышей или долгих проблем с беременностью.

Кариотип и генетика

Хромосомы — это нитевидные структуры в ядре клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые содержат нашу генетическую информацию в виде генов. Гены управляют синтезом белков в нашем организме, которые определяют, как мы выглядим и функционируем, детальнее смотрите по ссылке www.ivf.com.ua/infertility_treatment/reproductive-technologies/oocyte_donation/.

Практически все мы, в основном, имеем 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от матери и отца исходя из этого. Первые 22 пары — это аутосомы, которые определяют наши уникальные биологические и телесные характеристики. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y).

Любая оплошность в генетическом коде может оказать влияние на развитие и функционирование нашего организма. В большинстве случаев это приведет к очень высокому риску генетических болезней и недостатков. Кариотип дает возможность обнаружить их.

Хромосомные недостатки появляются при делении клетки во время внутриутробного развития. Любое деление, происходящее в репродуктивных органах, называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.

Кариотип — на что он может указывать?

Кариотип определяет хромосомы на основе их размера, формы и количества для выявления как числовых, так и структурных недостатков. Тогда как числовые аномалии — это те, при которых хромосом очень мало или очень много, структурные аномалии могут включать большой спектр хромосомных недостатков, в том числе:

• делеции — когда часть хромосомы отсутствует,
• транслокации — когда хромосома находится не там, где должна быть,
• инверсии — когда часть хромосомы повернута в противоположном направлении,
• дупликации — при которых часть хромосомы нечаянно копируется.

Кариотип — хромосомные аномалии

Кто-то из нас рождаются с лишней или недостающей хромосомой. Если хромосом больше 2-ух, а должно быть только две, это называют трисомией. Если отсутствует или дефектна одна хромосома, то говорят о моносомии.

Среди некоторых числовых аномалий, которые может обнаружить кариотип, можно назвать такие:

• Синдром Дауна (трисомия 21), при котором ненужная хромосома 21 вызывает отличительные черты лица и умственную отсталость,
• Синдром Эдуарда (трисомия 18), при котором ненужная хромосома 18 приводит к большему риску смерти до первого дня рождения,
• Синдром Патау (трисомия 13), при котором ненужная хромосома повышает вероятность проблем с сердцем, умственной отсталости и смерти до первого дня рождения,
• Синдром Тернера (моносомия X), при котором отсутствие или повреждение Х-хромосомы у девочек приводит к уменьшению роста, умственной отсталости и очень высокому риску проблем с сердцем,
• Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором ненужная Х-хромосома у мальчиков способно вызывать бесплодие, неспособность к обучению и недоразвитые гениталии.

Структурные аномалии не очень часто наблюдаются или выявляются, как трисомии или моносомии, но могут быть так же серьезными. Варианты структурных аномалий включают:

• Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная дупликацией хромосомы 17, приводит к уменьшению размеров мышц, мышечной слабости и проблемам с моторикой и равновесием,
• Инверсия хромосомы 9, связанная с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепно-лицевой области, бесплодием и повторяющимися потерями беременности,
• Синдром Кри-дю-Шат, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, небольшой размер головы, проблемы с учебой и отличительные черты лица,
• Филадельфийская хромосома, вызванная взаимной транслокацией хромосом 9 и 22, обуславливает большой риск развития постоянного миелоидного лейкоза,
• Синдром Уильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, отличительные черты лица и открытый, азартный характер.

Структура кариотипа и выкидыши

Исследования показывают, что ненормальная структура кариотипа считается основой приблизительно 16 процентов выкидышей. Предполагается, что выкидыши в первом триместре беременности связаны с аномальной структурой кариотипа в 2-4 процентах случаев, в то время как подавляющее большинство первых выкидышей имеют другие причины.

Изменения кариотипа человека, ответственные за выкидыши, очень часто представляют собой транслокации (смещения частей хромосом) или говоря иначе Робертсоновские транслокации (смещения целых плеч хромосом).

Другой распространеной основой выкидыша и сложностей в период беременности считается явление мозаицизма. Мозаицизм — это обладание двумя разными линиями клеток, при отсутствии Х-хромосомы появляется синдром Тернера. У женщин с диагнозом «мозаицизм» риск выкидыша может достигать 50 процентов.